Diagnosi tardiva, accesso disomogeneo alle terapie, assenza di registri clinici: la presidente dell’associazione MiA racconta le sfide quotidiane dei pazienti italiani
Le miotonie non distrofiche (NDM), un gruppo di canalopatie ereditarie del muscolo scheletrico caratterizzate da ipereccitabilità della membrana della fibra muscolare, restano ancora oggi tra le patologie più sottodiagnosticate del panorama delle malattie rare (alcune centinaia di diagnosi). A fare il punto sulle criticità che pesano sul percorso di cura dei pazienti è stato un position paper recentemente pubblicato su INNLIFES. Tra le voci coinvolte quella di Graziella De Martino, presidente dell’associazione MiA ETS, che porta con sé una triplice prospettiva: paziente, madre di un bambino con miotonia non distrofica e rappresentante di una comunità che ancora fatica a ottenere riconoscimento.
Leggi l'articolo: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/23250-le-miotonie-non-distrofiche-raccontate-da-chi-le-vive