Presso i Centri afferenti alla Rete Regionale Malattie Rare sono attivi più progetti di ricerca, sia clinica che di base, finanziati da Istituzioni pubbliche e da privati.
Attualmente in Europa sono attive 24 reti ERN (European Refernce Networks) per le malattie rare, aventi lo scopo di facilitare l'assistenza transfrontaliera e promuovere la cooperazione tra gli Stati in materia di assistenza sanitaria. Scopo del progetto ERICA è creare una piattaforma che integri tutta la ricerca e la capacità di innovazione delle ERN.