Centro di coordinamento

• Coordinamento della Rete Regionale di Malattie Rare e, all’interno della stessa, della Rete di malattie rare metaboliche;

• Gestione del Registro Regionale Malattie Rare ed integrazione con il Registro Nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità;

• rappresentanza regionale al Tavolo Tecnico per le Malattie Rare della Commissione Salute.

• Sviluppo e mantenimento delle relazioni e collaborazioni con le Associazioni dei pazienti;

• Attività diagnostico-clinico-assistenziale sulle malattie rare

Presso il Centro sono seguite clinicamente le seguenti patologie:

MALATTIE LISOSOMIALI

Malattia di Gaucher tipo I, II e III
Glicogenosi tipo II o malattia di Pompe
Malattia di Fabry
Malattia di Niemann Pick tipo A, B e C
Mucopolisaccaridosi (MPS I-malattia di Hurler, Scheie, Hurler-Scheie; MPS II-malattia di Hunter; MPS III-malattia di Sanfilippo; MPS IV- malattia di Morquio, MPS VI – malattia di Maroteaux-Lamy)
Gangliosidosi GM 1
Gangliosidosi GM2 (malattia di Sandhoff, malattia di Tay Sachs e deficit dell'attivatore GM2)
Deficit di Limp-2
Deficit di Saposina
Mannosidosi
Sindrome AMRF (Action Myoclonus-Renal Failure)
Sialidosi
Galattosidosi
Fucosidosi
Malattia di Wolman
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Krabbe
Malattia di Danon
Cistinosi

ALTRE PATOLOGIE METABOLICHE

Disordini del metabolismo degli aminoacidi e dei peptidi
Disordini del metabolismo dei carboidrati
Disordini del metabolismo degli acidi grassi e dei corpi chetonici
Disordini del metabolismo delle lipoproteine
Disordini del metabolismo delle vitamine e dei cofattori
Disordini del metabolismo delle purine e pirimidine
Disordini della glicosilazione proteica
Malattie mitocondriali
Malattie dei perossisomi

MALATTIE OSTEOCONNETTIVALI

Osteogenesi imperfetta
Sindrome di Ehlers Danlos
Sindrome di Marfan 

SINDROMI DISMORFICHE, MALATTIE DA ANOMALIE CROMOSOMICHE

Sindrome di Williams

ALTRE PATOLOGIE EREDITARIE

Neurofibromatosi

Il Centro Malattie Rare è inoltre Centro Coordinatore della Rete regionale di malattie Rare metaboliche, ed è Centro certificatore e di riferimento per tutte le patologie afferenti a tale gruppo.

Diagnosi

Presso il Laboratorio del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare si eseguono le seguenti determinazioni:

DIAGNOSI BIOCHIMICA E MOLECALRE PRE E POST-NATALE

Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann Pick A/ B (Deficit di sfingomielinasi)
Malattia di Niemann Pick C
Malattia di Sandhoff
Malattia di Tay Sachs
Malattia di Fabry
Glicogenosi tipo II (biochimica anche disponibile su DBS)
Alfa e beta mannosidosi
Sialidosi
Galactosialidosi
Deficit di lipasi acida (LALD)
GM1 Gangliosidosi
Leucodistrofia metacromatica
Fucosidosi
Mucolipidosi II/III
Mucopolisaccharidosi

DIAGNOSI MOLECOLARE

Deficit di Prosaposina
Deficit di Attivatore G;2
Malattia di Danon
Deficit multiplo di sulfatasi
Malattia di Tangier (ABCA1)
Angiomi cavernosi cerebrali (CCM1; CCM2; CCM3)
Sindrome Mesomelia-sinostosi (SULF1 e SLCO5A1)
Sindrome di Brown-Vialetto (SLC52A3; SLC52A2; SLC52A1)
Action myoclonus-renal failure syndrome (AMRF)

PANNELLI NGS

Pannello Malattie lisosomiali (21 geni)
Pannello Mucopolisaccaridosi (11 geni)
Esoma clinico (analisi su pannelli di geni selezionati per malattie specifiche)

BIOMARKERS

Dosaggio chitotriosidasi plasmatica
Dosaggio Ossieteroli plasmatici (7KC; Triolo)
Dosaggio GAGs urina

ALTRO

Analisi microsatelliti per identificazione di campioni
Estrazione di acidi nucleici (DNA o RNA di diversi campioni biologici inclusi DBS

La biobanca SLA, MALATTIE NEUROMUSCOLARI E LISOSOMIALI costituisce un’unità di servizio, senza scopo di lucro, deputata alla raccolta organizzata e alla conservazione di materiale biologico (sangue, plasma e DNA) di pazienti affetti da SLA, malattie neuromuscolari e malattie lisosomiali, da destinare alla diagnosi e/o alla ricerca e dei dati ad esso associati.

Il progetto è nato nel 2012 nell’ambito di una collaborazione fra la SOC Neurologia, la SOC Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare e l’Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica del Friuli Venezia Giulia (AISLA) per la creazione della biobanca genetica “Sclerosi Laterale Amiotrofica” (SLA), finalizzata alla conservazione di campioni biologici e dati anagrafici e clinici ad essi connessi di pazienti affetti da SLA (progetto approvato con decreto del Direttore Generale dell”AOU Santa Maria della Misericordia n.550 del 21.6.2012). Successivamente, nel febbraio 2020, il servizio di biobanking è stato esteso alla raccolta di campioni biologici provenienti da paziente affetta da malattie neuromuscolari e lisosomiali (con Decreto del Direttore Generale dell’ASUFC n. 79 del 06/02/2020).

Le principali finalità della biobanca sono:

1. rendere disponibile alla ricerca ampie collezioni di campioni provenienti da persone affette dalla stessa malattia genetica rara;

2. fornire alle famiglie con patologie genetiche, da rare a rarissime, la possibilità di conservare i campioni biologici delle persone affette per diagnosi “a posteriori” oppure per revisioni di diagnosi basate su più recenti tecnologie e conoscenze scientifiche.

3. mettere a disposizione della ricerca farmaco-genetica campioni utili per studiare variazioni genomiche che si associano a differenti risposte ai farmaci;

4. centralizzare la raccolta di campioni e offrire ai Ricercatori di base un servizio per lo sviluppo dei loro studi, oltre a favorire la comunicazione e gli scambi tra i diversi gruppi di ricerca.

Per garantire la tracciabilità, la qualità ed il corretto uso del campione insieme la riservatezza dei dati personali, la biobanca opera secondo elevati standard di qualità e in conformità a linee guida e alla normativa italiana ed europea.
Per informazioni sui servizi offerti dalla biobanca contattare il responsabile:
Dott.ssa Andrea Dardis; andrea.dardis@asufc.sanita.fvg.it, telefono: 0432554472/78

Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare si trova presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata Friuli Centrale, Presidio Ospedaliero S. Maria Della Misericordia, Udine.

Telefonicamente, al numero 0432 559883 oppure 0432 559890 (da lunedì a venerdì, dalle 09:00 alle 13.00).

Via e-mail, all’indirizzo malattierare@asufc.sanita.fvg.it