Malattie genetiche, nuove tecnologie possono svelare cause che l’esoma non riesce a vedere

Long reads e RNA non codificante ampliano le possibilità della diagnosi genetica, a partire dai disturbi del neurosviluppo. Aperto oggi il XXIX Congresso SIGU

Rimini – Circa un caso ogni 250 di disturbo del neurosviluppo potrebbe trovare una spiegazione in una porzione di un piccolo gene che non codifica per alcuna proteina. Praticamente invisibile al sequenziamento dell’esoma, ma individuabile attraverso l’analisi dell’intero genoma: è uno degli esempi di quanto rapidamente stiano cambiando i confini della diagnostica genetica e uno dei temi con cui si apre oggi a Rimini il XXIX Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Ospite d’eccezione Stylianos Antonarakis, tra i più autorevoli genetisti umani a livello internazionale, al quale è affidata la Opening Lecture.

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