Un position paper evidenzia le sfide ancora irrisolte nella gestione di queste patologie, fornendo indicazioni concrete per favorire diagnosi precoci e continuità terapeutica
Le miotonie non distrofiche sono malattie rare, ereditarie e invalidanti, ancora poco conosciute al di fuori dei centri specialistici. Il loro impatto sulla qualità di vita è rilevante: rigidità muscolare, dolore, affaticamento cronico e difficoltà motorie interferiscono con le attività quotidiane, lavorative e scolastiche. Un position paper multidisciplinare, coordinato dal neurologo Guido Primiano, della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, e pubblicato dallo speciale INNLIFES Horizon, fa il punto sulla situazione italiana, fotografando le criticità persistenti nell'accesso alla diagnosi e alle terapie, e proponendo raccomandazioni concrete per migliorare la presa in carico dei pazienti. Il documento è frutto del confronto tra clinici, farmacisti, rappresentanti istituzionali regionali e associazioni di pazienti.
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