Manuela Mallamaci: “Come faccio ad arrendermi se mio figlio trova la forza per sorridere nonostante le sofferenze?”
La sindrome CHOPS è una malattia genetica ultra-rara che colpisce meno di una persona su un milione. È stata scoperta nel 2015 dal professor Ian Krantz, al Children's Hospital di Philadelphia. Causata da mutazioni nel gene AFF4, la sindrome si manifesta fin dalla nascita con anomalie multiple che interessano diversi organi e sistemi. I bambini affetti presentano ritardo cognitivo e nello sviluppo motorio, caratteristiche facciali distintive, difetti cardiaci congeniti (principalmente dotto arterioso pervio), problemi respiratori (come apnee notturne), bassa statura e anomalie scheletriche. In letteratura scientifica sono descritti solo 13 casi, ma grazie al lavoro delle associazioni di famiglie, come la Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS, oggi si conoscono circa 37 casi in tutto il mondo.
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