Dott.ssa Eleonora Bonaventura: “La prevenzione è oggi la strategia più efficace: diagnosi precoce e monitoraggio accurato sono le armi attualmente a disposizione per proteggere i pazienti”
Quando si parla di malattie rare, spesso si entra in territori clinici poco esplorati, dove persino gli specialisti faticano a orientarsi e sono costretti a procedere con cautela, affidandosi più all’esperienza maturata sul campo che a indicazioni strutturate. Le sindromi correlate ai geni COL4A1 e COL4A2 non fanno eccezione: per lungo tempo sono state gestite seguendo raccomandazioni pensate per altre forme di vasculopatia cerebrale, senza il supporto di linee guida appositamente dedicate. “Oggi, grazie a un lungo percorso di collaborazione internazionale, qualcosa è cambiato”, afferma con entusiasmo la dott.ssa Eleonora Bonaventura, neuropsichiatra infantile del Centro COALA (Centro Ospedaliero per Assistenza e cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate) dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano.
Leggi l'articolo: https://www.osservatoriomalattierare.it/news/attualita/22696-sindrome-col4a1-a2-pubblicate-le-prime-raccomandazioni-specifiche-per-la-patologia