Sindrome di Xia-Gibbs: una patologia del neurosviluppo che conta circa 530 casi nel mondo

L’intervista all’esperta, la neuropediatra Patrizia Bergonzini, del Policlinico di Modena

Spesso la risposta arriva solo per puro caso: un sequenziamento dell’esoma eseguito per indagare un ritardo nello sviluppo, e nella refertazione compare una variante patogena nel gene AHDC1. È così che molte famiglie scoprono che il loro bambino ha la sindrome di Xia-Gibbs: una rara condizione genetica, descritta per la prima volta nel 2014 dagli scienziati Xia e Gibbs, e caratterizzata da disordine del neurosviluppo, disturbo del linguaggio, ipotonia e disturbo della coordinazione, epilessia, apnee del sonno e difficoltà respiratorie, problemi ortopedici. Nel mondo i casi documentati sono circa 530, in Italia una trentina.

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