Grazie al suggerimento del biologo di un laboratorio di analisi privato, Riccardo si è rivolto al Centro di Coordinamento Malattie Rare del Friuli, dove ha ottenuto la risposta ai suoi problemi di salute
Non tutte le malattie rare sono caratterizzate da una sintomatologia grave e improvvisa e non sempre compromettono la sopravvivenza di chi ne è affetto; a volte possono essere asintomatiche o presentarsi con manifestazioni che tendono a mimetizzarsi in quadri più blandi. Ciononostante, senza una diagnosi precisa, i disturbi provocati da queste patologie permangono, diventando parte integrante della vita di una persona che, di conseguenza, non riesce a trovare una giustificazione per le proprie problematiche di salute. Spesso gli indizi che portano verso la consulenza di uno specialista ci sono, ma a volte non sono facili da riconoscere, così i tempi della diagnosi si dilatano e solo alla fine, quando arriva la conferma, ci si accorge di quel che sarebbe servito per individuare la malattia. Il problema del ritardo diagnostico si genera su queste basi, ma fortunatamente non sempre è così. Lo dimostra la storia di Riccardo.
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