Prof.ssa Caterina Garone (Bologna): “La diagnosi precoce è fondamentale: quando la malattia è confinata al muscolo, i risultati del trattamento possono essere eccezionali”
Per anni la diagnosi di deficit di timidina chinasi 2 (TK2d) è rimasta senza una reale prospettiva terapeutica, un aspetto ancor più grave se consideriamo che la TK2d è una malattia ultra-rara associata a una progressione rapida e, nelle forme a esordio precoce, a un’elevata mortalità. Un quadro, quindi, raccontato con un lessico dominato dalla perdita. Oggi, con l’approvazione europea del farmaco a base di doxecitina e doxribtimina (nome commerciale Kygevvi), prima terapia in grado di intervenire sul meccanismo alla base della patologia, questo scenario inizia a cambiare.
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