Gasparini (Università di Trieste, Trieste): “Con un approccio genomic first possiamo ampliare la diagnosi precoce delle malattie rare”. Cereda (Ospedale Buzzi, Milano): “L’esoma come second-tier test riduce di 2/3 gli accessi inappropriati ai centri di riferimento”
2 luglio 2026 – Integrare la genomica nello screening neonatale può migliorare la diagnosi precoce delle malattie rare e rendere più efficiente il Servizio Sanitario Nazionale. È quanto emerge da due esperienze italiane presentate dall’Università di Trieste e dall’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano.
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