Gerstmann-Sträussler-Scheinker, una sindrome neurodegerativa che si trasmette facilmente da genitore a figlio

In Sicilia è in corso un progetto di studio per raccogliere campioni di DNA dai membri di una famiglia colpita da questa rara malattia da prioni

I primi campanelli di allarme compaiono tra i 20 e i 60 anni, nella maggior parte dei casi intorno ai 50 anni, e dalle prime manifestazioni l’aspettativa di vita va da 1 a 10 anni, con una media di 5 anni: parliamo della sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), una particolare forma di encefalopatia spongiforme trasmissibile umana, dovuta a una mutazione o a inserzioni di nucleotidi nel gene PRNP, che codifica per la proteina prionica. È una malattia ereditaria e si trasmette da genitore al figlio con una probabilità del 50%. Non esiste oggi un farmaco per curare la patologia e tanti sono ancora i punti interrogativi a cui la ricerca sta cercando di dare risposta. Quello che è certo è che si tratta di una condizione che stravolge la vita delle persone affette e dei loro familiari e caregiver.