Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica

A Roma si è svolta la “Giornata sulle Glicogenosi”, il primo convengo italiano sul tema, che ha riunito i massimi esperti nazionali di malattie metaboliche

Roma – I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita: dalla nascita all’età adulta, e non fanno distinzione di sesso. Colpiscono, infatti, in egual modo sia uomini che donne, con l’eccezione della glicogenosi tipo 11 legata al cromosoma X, compromettendo, nelle forme epatiche più severe, la qualità della vita di chi ne è affetto e dei loro caregiver, perché il paziente ha bisogno di mangiare a intervalli molto brevi altrimenti il decorso della malattia può avere anche un esito drammatico.