Luca, 6 mesi, è affetto da deficit di AADC: la pediatra di famiglia riesce a riconoscerne i segni

L’individuazione precoce di questa rarissima malattia permetterebbe di intervenire sul neurosviluppo dei bambini, ma i test gratuiti sono ancora poco conosciuti dai medici

Roma – Luca (nome di fantasia), 6 mesi, arriva nello studio della pediatra di famiglia, in provincia di Catania, con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati. Sintomi non costanti nel tempo, ma soggetti a considerevoli fluttuazioni e accompagnati da un importante reflusso gastroesofageo. La dr.ssa Maria Anna Libranti osserva una combinazione particolarmente rara di elementi e chiede accertamenti genetici nella sua Regione; intanto si attiva con la famiglia e trova un centro di eccellenza a Pisa dove il piccolo in poco tempo riceve diagnosi e presa in carico. La patologia si chiama deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) ed è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso. Una storia a lieto fine, che parte dalla Sicilia e arriva in Toscana: grazie al lavoro attento della pediatra di libera scelta, al coinvolgimento della famiglia e alla gestione tempestiva del Centro pisano, oggi il bambino sta come meglio non potrebbe.