Malattie da accumulo lisosomiale: fino a 14 anni il ritardo diagnostico

Fondamentale lo screening neonatale e una comunicazione che aumenti l’informazione e la consapevolezza: se ne è parlato a un corso dedicato al ruolo dei media

Roma – Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma per i pazienti e le loro famiglie in una angosciante “odissea diagnostica”; poco note tra gli operatori sanitari e l’opinione pubblica e poco studiate nelle scuole di specializzazione. Eppure, proprio le malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Gaucher, la malattia di Fabry, e la sindrome di Hunter, hanno cambiato il modo di fare medicina.