Malattie ultra-rare: quando le famiglie dei piccoli pazienti si incontrano

Sono numerosi i casi di bambini con mutazioni genetiche ritenute uniche in Italia: grazie a OMaR, invece, molti genitori hanno scoperto di non essere soli

Roma – Nell'ambito delle malattie rare, che colpiscono meno di una persona su 2.000, alcune sono chiamate ultra-rare perché hanno una frequenza inferiore a un caso su un milione: spesso non hanno neppure una denominazione, e vengono identificate col nome del gene mutato che provoca la malattia. È facile intuire il senso di solitudine dei genitori i cui bambini ricevono una diagnosi di questo tipo. Spesso la letteratura scientifica su queste patologie è scarsa, se non inesistente, e fra le poche informazioni che i medici sono in grado di dare c'è appunto quella sull'incidenza a livello mondiale, ipotizzata sulla base dei casi noti. Quasi sempre si parla di poche decine di pazienti, e i genitori abbandonano presto l'idea di poter trovare altre famiglie con le quali condividere informazioni e trovare conforto.