Sindrome da delezione 2q37, una patologia cromosomica dalla prognosi assai variabile

La malattia può manifestarsi in modo molto differente anche in pazienti che hanno un simile danno al DNA

La sindrome da delezione 2q37 è una condizione cromosomica ben definita: le persone con questa patologia perdono una piccola ma variabile quantità di materiale genetico vicino alla fine di uno dei loro due cromosomi 2 e questo influenza il loro sviluppo, ma il modo in cui si manifesta la sindrome può variare molto. I ricercatori, infatti, hanno ripetutamente trovato differenze sorprendenti tra pazienti che hanno perso quasi esattamente lo stesso segmento di DNA. Non sono ancora disponibili dati su incidenza e prevalenza della malattia ma, stando ai casi ad oggi noti, le femmine sono colpite più frequentemente (60% dei casi).