Sindrome da microdelezione 5q14.3, mamma Nicoletta cerca altri casi come quello del suo Jacopo

L’obiettivo è costituire un’associazione italiana dedicata a questa rara patologia, caratterizzata da ritardo mentale ed epilessia

Solo 14 casi noti in tutta Italia: la sindrome da microdelezione 5q14.3 è così rara che trovare altre famiglie con questa patologia è difficilissimo. Ma mamma Nicoletta è determinata a cercare altri casi come quelli del suo Jacopo, 8 anni, portatore di questa malattia con aploinsufficienza del gene MEF2C.