Sindrome di Bainbridge-Ropers: Sofia, la bambina che parla con gli occhi

Le preoccupazioni della mamma per il futuro della piccola: “Non ci sono cure, non sarà mai autonoma”

Bari – Solo 17 casi descritti finora in letteratura: è la sindrome di Bainbridge-Ropers, dal nome dei medici che per primi, nel 2013, isolarono il gene interessato, chiamato ASXL3. Una malattia estremamente rara: sono note infatti solo 180 famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, causando gravi difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e microcefalia. Una di queste famiglie è quella di Arianna e di sua figlia Sofia, di due anni. Per loro tutto sembra procedere normalmente, dalla gravidanza fino al parto, ma al quinto mese di vita della bambina i genitori iniziano a notare che rigurgita spesso e che ripete dei movimenti stereotipati con il capo e con le mani.