Il corso si inserisce in una serie di eventi formativi volti a creare, in Azienda e in Regione, una cultura delle malattie rare. Nel caso specifico, il focus sarà sulla genetica, disciplina fondamentale dal momento che una percentuale rilevante delle malattie rare attualmente riconosciute è considerata di origine genetica. Durante la prima parte del corso saranno delineati i tre ambiti fondamentali della relazione tra genetica e malattie rare, con un excursus sui progressi e sulle novità tecnologiche e culturali degli ultimi anni. Sarà quindi dedicato uno spazio alle nuove sfide della genetica legate allo screening neonatale allargato, e descritto, attraverso la presentazione di casi clinici, alcuni esempi dei nuovi percorsi di genetica traslazionale in atto presso l’ASU FC.
