Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Il Centro è la struttura che coordina la Rete Regionale di Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e le 16 sotto-reti per gruppi di pattologia in cui la stessa si articola.

E' il Centro Coordinatore del gruppo del sistema endocrino e del sistema metabolico, ed è presidio del gruppo delle malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche.

Per maggiori informazioni sul Centro, e per sapere quali patologie sono seguite clinicamente presso il Centro, vedi qui.

  • Prof. Maurizio ScarpaDirettore

    Specializzazione in Pediatria - Dottorato in Biologia dello Sviluppo e Scienze delle Programmazione - Direttore del Coordinamento Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e Coordinatore MetabERN - Responsabile della Rete Regionale di Malattie Rare del sistema metabolico

  • Dr. Andrea BordugoDirigente medico

    Specialista in Pediatria - Responsabile UOS Malattie Metaboliche e Sindromiche - Coordinatore attività cliniche della SO - Membro Nucleo Etico per la Pratica Clinica(NEPC) ASUFC-Udine - Membro MetabERN Reti Centri Esperti per le Malattie Rare Metaboliche-HCP Udine - Membro SIMMESN Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditatie e Screening Neonatale Membro SSIEM Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

  • Dr.ssa Rosalia Maria Da RiolDirigente medico

    Specializzazioni in Pediatria; Neonatologia

  • Dr.ssa Annalisa SechiDirigente medico

    Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche

  • Dr.ssa Manuela ZanattaDirigente medico

    Specializzazione in pediatria

  • Dr. Alessandro SpinelliDirigente medico

    Specializzazione in genetica medica

  •  Paola PiovaniInfermiere

    Master in Ricerca Clinica - Gestione e monitoraggio dei trail clinici dal punto di vista infermieristico

  •  Claudia MolaroInfermiere

    Infermiera con competenza nell'assistenza all'età adulta

  •  Anna SchintuInfermiere

    Infermiera con competenza clinica in ambito pediatrico

  •  Monica DonatoInfermiere

    Infermiera con competenza nell'assistenza all'età adulta

  •  Enrica EpifaniBiologo

    Clinical Research Coordinator

  •  Paola BettinardiAssistente amministrativa

  •  Martina BonData manager

    Laurea Magistrale in Genomica Funzionale

  •  Anna LazzaroAssistente amministrativa

  •  Samantha Della MoraData manager

  •  Ivan RacioppiData manager

  •  Antonella EspositoConsulente psicologo

    Laurea in Psicologia Clinico-Dinamica, Specializzazione in Psicoterapia Dinamica a Breve Termine

  • Data chiusura 01/01/2099
  • Reclutamento aperto

Registro Pompe - Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe

  • Tipo studio:
    Osservazionale/Registro
  • Malattia:
    Glicogenosi tipo II o m. di Pompe
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del metabolismo
  • Responsabile:
    Prof. Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
  • Reclutamento aperto

LTS13632 - Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Malattia:
    Malattia di Niemann-Pick tipo A, A/B e B (ASMD)
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del metabolismo
  • Responsabile:
    Prof. Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Laboratorio Malattie Rare

  •  Andrea DardisDirigente biologo

    Laurea in Scienze Biologiche. PhD in biologia molecolare. Specializzazione in genetica medica. Responsabile del Laboratorio di Malattie Rare

  •  Paolo PeruzzoDirigente biologo

    Laurea Magistrale in Biotecnologie Sanitarie. Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche. Specializzazione in Genetica Medica.

  •  Emma CuttiniBiotecnologo borsista

    Laurea Magistrale in Biotecnologie Molecolari. Biologa dottoranda in Medicina Molecolare.

SOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale

SOC Clinica Pediatrica

SOC Clinica Reumatologica

SOC Clinica Dermatologica

SOC Neurologia

  • Reclutamento aperto

ADVANCE CIDP-1 - A Phase III Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Immune Globulin Infusion 10% (Human) with Recombinant Human Hyaluronidase (HYQVIA/HyQvia) and Immune Globulin Infusion (Human) 10% (GAMMAGARD LIQUID/KIOVIG) for the Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyraduculoneuropathy (CIDP)

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
  • Reclutamento aperto

ADVANCE CIDP-3 - Long-Term Tolerability and Safety of Immune Globulin Infusion 10% (Human) with Recombinant Human Hyaluronidase (HYQVIA/HyQvia) for the Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyraduculoneuropathy (CIDP).

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

SOC Gastroenterologia

SOC Clinica Ematologica

SOC Clinica di Malattie Infettive

SOC Medicina Tolmezzo

SOC Oncologia

SOC Endocrinologia

SOC Clinica Oculistica

SOC Cardiologia

SOC Medicina Trasfusionale

SOC Pneumologia e Fisiopatologia Respiratoria

SOSD Epatologia e Trapianti di fegato

SOC Neonatologia

SOC Clinica Ortopedica

SOC Istituto di Genetica Medica