Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Il Centro è la struttura che coordina la Rete Regionale di Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e le 16 sotto-reti per gruppi di pattologia in cui la stessa si articola.

E' il Centro Coordinatore del gruppo del sistema endocrino e del sistema metabolico, ed è presidio del gruppo delle malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche.

Per maggiori informazioni sul Centro, e per sapere quali patologie sono seguite clinicamente presso il Centro, vedi qui.

  • Prof. Maurizio ScarpaDirettore

    Specializzazione in Pediatria - Dottorato in Biologia dello Sviluppo e Scienze delle Programmazione - Direttore del Coordinamento Regionale Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e Coordinatore MetabERN - Responsabile della Rete Regionale di Malattie Rare del sistema metabolico

  • Dr. Andrea BordugoDirigente medico

    Specialista in Pediatria - Responsabile UOS Malattie Metaboliche e Sindromiche - Coordinatore attività cliniche della SO - Membro Nucleo Etico per la Pratica Clinica(NEPC) ASUFC-Udine - Membro MetabERN Reti Centri Esperti per le Malattie Rare Metaboliche-HCP Udine - Membro SIMMESN Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditatie e Screening Neonatale Membro SSIEM Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism

  • Dr.ssa Annalisa SechiDirigente medico

    Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche - Incarico dirigenziale professionale ad alta specializzazione: gestione clinica del paziente adulto con malattie rare - Membro MetabERN Reti Centri Esperti per le Malattie Rare Metaboliche-HCP Udine - Membro SIMMESN Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale, coordinatore del gruppo di lavoro SIMMESN sulle malattie metaboliche ereditarie dell'adulto - Membro dell'adult metabolic physicians group dell'SSIEM Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.

  • Dr.ssa Manuela ZanattaDirigente medico

    Specializzazione in pediatria

  • Dr. Alessandro SpinelliDirigente medico

    Specializzazione in genetica medica

  •  Paola PiovaniInfermiere

    Master in Ricerca Clinica - Gestione e monitoraggio dei trail clinici dal punto di vista infermieristico

  •  Claudia MolaroInfermiere

    Infermiera con competenza nell'assistenza all'età adulta

  •  Anna SchintuInfermiere

    Infermiera con competenza clinica in ambito pediatrico

  •  Monica DonatoInfermiere

    Infermiera con competenza nell'assistenza all'età adulta

  •  Enrica EpifaniBiologo

    Clinical Research Coordinator

  •  Paola BettinardiAssistente amministrativa

  •  Martina BonData manager

    Laurea Magistrale in Genomica Funzionale

  •  Anna LazzaroAssistente amministrativa

  •  Samantha Della MoraData manager

  •  Ivan RacioppiData manager

  •  Antonella EspositoConsulente psicologo

    Laurea in Psicologia Clinico-Dinamica, Specializzazione in Psicoterapia Dinamica a Breve Termine

  • Data chiusura 01/01/2099
  • Reclutamento aperto

Registro Pompe - Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe

  • Tipo studio:
    Osservazionale/Registro
  • Malattia:
    Glicogenosi tipo II o m. di Pompe
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del metabolismo
  • Responsabile:
    Prof. Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
  • Reclutamento aperto

LTS13632 - Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Malattia:
    Malattia di Niemann-Pick tipo A, A/B e B (ASMD)
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del metabolismo
  • Responsabile:
    Prof. Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Laboratorio Malattie Rare

  •  Andrea DardisDirigente biologo

    Laurea in Scienze Biologiche. PhD in biologia molecolare. Specializzazione in genetica medica. Responsabile del Laboratorio di Malattie Rare

  •  Emma CuttiniBiotecnologo borsista

    Laurea Magistrale in Biotecnologie Molecolari. Biologa dottoranda in Medicina Molecolare.

  •  Paolo PeruzzoDirigente biologo

    Laurea Magistrale in Biotecnologie Sanitarie. Dottorato di Ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche. Specializzazione in Genetica Medica.

  •  Maximiliano OrmazabalBiologo

    Laurea in Biochimica - Dottorato di Ricerca in Scienze Esatte, con specializzazione in Scienze Biologiche - Ricercatore Post-Doc

SOC Nefrologia, Dialisi e Trapianto Renale

SOC Clinica Pediatrica

Segreteria

SOC Clinica Reumatologica

Segreteria

Day Hospital

  • 0432559828

  • Prof. Luca QuartuccioDirettore

    Specializzazione in Reumatologia - Membro della Società Italiana di Reumatologia - Membro dell’EULAR (European League Against Rheumatism) - Coordinatore Regionale rete ERN ReCONNET e ERN RITA - Responsabile Gruppo di Studio Italiano Vasculiti Sistemiche e Polimialgia Reumatica - Responsabile Gruppo di Studio ALCRI-GISC sulla crioglobulinemia - Membro del Gruppo di Studio Polmone nelle malattie reumatiche - Membro del Gruppo di Studio GRISS (Gruppo di Ricerca Italiano sulla Sindrome di Sjogren)

  • Dr. Alen ZabottiDirigente medico

    Specializzazione in Reumatologia - Membro della Società Italiana di Reumatologia - Membro dell’EULAR (European League Against Rheumatism) - Membro rete ERN ReCONNET - Visiting Professor in the University of Leeds, UK (2024) - Membro del Gruppo di Studio G.R.A.P.P.A. (Group for Research and Assessment of Psoriasis and Psoriatic Arthritis) - Membro del Gruppo di Studio GRISS (Gruppo di Ricerca Italiano sulla Sindrome di Sjogren)

  • Dr.ssa Elena TreppoDirigente medico

    Specializzazione in Reumatologia - Membro della Società Italiana di Reumatologia - Membro rete ERN ReCONNET e ERN RITA - Membro del Gruppo di Studio Italiano Vasculiti Sistemiche e Polimialgia Reumatica - Membro del Gruppo di Studio ALCRI-GISC sulla crioglobulinemia - Membro del Gruppo di Studio Polmone nelle malattie reumatiche

  • Dr.ssa Ginevra De MarchiDirigente medico

    Specializzazione in Reumatologia - Membro della Società Italiana di Reumatologia - Membro rete ERN ReCONNET

  • Dr.ssa Emma Di PoiDirigente medico

    Specializzazione in Reumatologia - Membro della Società Italiana di Reumatologia - Membro del Gruppo Multidisciplinare Intraziendale Cuore-Polmone dell’Azienda Santa Maria della Misericordia di Udine

  • Dr. Ivan GiovanniniDirigente medico

    Specializzazione in Reumatologia - Dottorato in Reumatologia - Membro della Società Italiana di Reumatologia - Membro rete ERN ReCONNET

  • Dr.ssa Stefania SaccoDirigente medico

    Specializzazione in Reumatologia - Membro della Società Italiana di Reumatologia - Coordinatrice del Gruppo IMID (Malattie Infiammatorie Immunomediate) dell’Azienda Santa Maria della Misericordia di Udine

  • Dr.ssa Valeria Manfrè

    Dottoranda di ricerca in Reumatologia - Specializzazione in Reumatologia - Visiting PhD in the University of Wisconsin - Membro del Gruppo di Studio GRISS (Gruppo di Ricerca Italiano sulla Sindrome di Sjogren)

  • Dr.ssa Cinzia Fabro

    Biologa con Master di I Livello in Gestione della Sperimentazione Clinica in Ematologia e Oncologia - Data Manager - Membro del Gruppo intraziendale IMID (Malattie Infiammatorie Immunomediate) dell’Azienda Santa Maria della Misericordia di Udine

SOC Clinica Dermatologica

Segreteria

Segreteria piastra ambulatoriale

  • 0432554405

  • Padiglione n. 1, secondo piano, Piastra Ambulatoriale, Ambulatorio n. 15 e Area chirurgica Sala B. Dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 15.00

SOC Neurologia

Segreteria

  • Reclutamento aperto

ADVANCE CIDP-1 - A Phase III Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Immune Globulin Infusion 10% (Human) with Recombinant Human Hyaluronidase (HYQVIA/HyQvia) and Immune Globulin Infusion (Human) 10% (GAMMAGARD LIQUID/KIOVIG) for the Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyraduculoneuropathy (CIDP)

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
  • Reclutamento aperto

ADVANCE CIDP-3 - Long-Term Tolerability and Safety of Immune Globulin Infusion 10% (Human) with Recombinant Human Hyaluronidase (HYQVIA/HyQvia) for the Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyraduculoneuropathy (CIDP).

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

SOC Gastroenterologia

SOC Clinica Ematologica

Segreteria direzione

Segreteria ambulatori

SOC Clinica di Malattie Infettive

Segreteria

SOC Medicina Tolmezzo

Segreteria

SOC Oncologia

Segreteria direzione

Segreteria ambulatori

  • 0432559305

  • Informazioni telefoniche: da lunedì a venerdì dalle ore 9:00 alle ore 13:00

SOC Endocrinologia

Segreteria

SOC Clinica Oculistica

Segreteria direzione

Segreteria prenotazione visite ed esami

  • 0432559957

  • Ambulatori: Padiglione n. 7, terzo piano. Da lunedì a venerdì dalle 9:00 alle 13:00

SOC Cardiologia

Segreteria

SOC Medicina Trasfusionale

SOC Pneumologia e Fisiopatologia Respiratoria

Segreteria

SOSD Epatologia e Trapianti di fegato

Segreteria

  •  Pierluigi ToniuttoDirettore

  •  Davide BitettoDirigente medico

  •  Ezio FornasiereDirigente medico

  •  Elisa FumoloDirigente medico

  •  Elena Garlatti-CostaDirigente medico

SOC Neonatologia

SOC Clinica Ortopedica

SOC Istituto di Genetica Medica

Segreteria