Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Il Centro è la struttura che coordina la Rete Regionale di Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e le 16 sotto-reti per gruppi di pattologia in cui la stessa si articola.

E' il Centro Coordinatore del gruppo del sistema endocrino e del sistema metabolico, ed è presidio del gruppo delle malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche.

Per maggiori informazioni sul Centro, e per sapere quali patologie sono seguite clinicamente presso il Centro, vedi qui.

  •  Maurizio ScarpaDirettore

    Specializzazione in Pediatria; Dottorato in Biologia dello Sviluppo e Scienze delle Programmazione. Responsabile della Rete Regionale di Malattie Rare del sistema metabolico

  •  Rosalia Maria Da RiolDirigente medico

    Specializzazioni in Pediatria; Neonatologia

  •  Annalisa SechiDirigente medico

    Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche

  •  Manuela ZanattaDirigente medico

    Specializzazione in pediatria

  •  Alessandro SpinelliDirigente medico

    Specializzazione in genetica medica

  •  Daniela MacorCoordinatore infermieristico

  •  Katja BianchiInfermiere

  •  Paola PiovaniInfermiere

  •  Nadia BertossiInfermiere

  •  Andrea DardisDirigente biologo

    Laurea in Scienze Biologiche. PhD in biologia molecolare. Specializzazione in genetica medica. Responsabile del Laboratorio di Malattie Rare

  •  Stefania ZampieriDirigente biologo

    Laurea in Scienze Biologiche. Dottorato in Medicina Molecolare e Rigenerativa. Specializzazione in genetica medica.

  •  Paolo PeruzzoBiotecnologo borsista

    Laurea magistrale in Biotecnologie Sanitarie. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche.

  •  Silvia CattarossiTecnico di laboratorio biomedico

    Laurea magistrale in Tecnologie applicate alla diagnostica di laboratorio biomedico.

  •  Eleonora Pavan

    Biologa Dottoranda di Ricerca

  •  Serena ValentAssistente amministrativa

    Laurea in lingue e letterature straniere. Dottorato di ricerca in scienze linguistiche e letterarie, curriculum slavistica

  •  Enrica EpifaniData manager

    Laurea magistrale in biologia

  •  Martina BonBiologo borsista

    Laurea Magistrale in Genomica Funzionale

  •  Fabiola PiccoConsulente psicologo

Malattie del metabolismo

Malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche

Malattie delle ghiandole endocrine

Tumori

  • Data chiusura 01/01/2099
  • Reclutamento aperto

Registro Pompe - Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe

  • Tipo studio:
    Osservazionale/Registro
  • Malattia:
    Glicogenosi tipo II o m. di Pompe
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del metabolismo
  • Responsabile:
     Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
  • Reclutamento aperto

LTS13632 - Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Malattia:
    Malattia di Niemann Pick tipo A, B, C
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del metabolismo
  • Responsabile:
     Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

  • Avviato il 04/12/2020
  • Scadenza 30/04/2024

European Rare dIsease research Coordination and support Action (ERICA)

Attualmente in Europa sono attive 24 reti ERN (European Refernce Networks) per le malattie rare, aventi lo scopo di facilitare l'assistenza transfrontaliera e promuovere la cooperazione tra gli Stati in materia di assistenza sanitaria. Scopo del progetto ERICA è creare una piattaforma che integri tutta la ricerca e la capacità di innovazione delle ERN.

  • Responsabile:
     Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
  • Finanziato da:
    UE - programma Horizon2020
  • Avviato il 01/05/2018
  • Scadenza 30/04/2024

C4C - Collaborative Network for European Clinical Trials For Children (c4c)

  • Responsabile:
     Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Nefrologia, Dialisi e trapianto Renale

La struttura è Centro Coordinatore del gruppo di malattie rare dell'apparato genito-urinario.

Clinica Pediatrica

La Clinica Pediatrica afferisce al gruppo delle malattie rare del sistema endocrino e del sistema metabolico.

Malattie del metabolismo

Malattie delle ghiandole endocrine

Clinica di Reumatologia

La struttura è il Centro Coordinatore del gruppo di malattie rare del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo (ad esclusione delle patologie ortopediche). E' inoltre presidio del gruppo di malattie rare del sistema immunitario.

La struttura presenta inoltre:

- ambulatorio di transizione: un percorso condiviso tra pediatria e reumatologo volto ad una presa in carico di pazienti affetti da malattie rare al passaggio verso la maggiore età.

  • Salvatore De Vita

     Salvatore De VitaDirettore

    Professore Ordinario

  • Luca Quartuccio

     Luca QuartuccioDirigente medico

    Professore Associato. Referente rete regionale malattie rare del sistema osteomuscolare e del sistema connettivo

  • Emma Di Poi

     Emma Di PoiDirigente medico

  • Ginevra De Marchi

     Ginevra De MarchiDirigente medico

  • Saviana Gandolfo

     Saviana GandolfoDirigente medico

  • Stefania Sacco

     Stefania SaccoDirigente medico

  • Alen Zabotti

     Alen ZabottiDirigente medico

Clinica Dermatologica

La clinica afferisce al gruppo delle Malattie Rare della cute e del tessuto sottocutaneo.

Neurologia

La struttura è Centro coordinatore del gruppo di Malattie Rare del sistema nervoso.

  • Marco Belluzzo

     Marco BelluzzoDirigente medico

  • Chiara Dalla Torre

     Chiara Dalla TorreDirigente medico

  • Christian Lettieri

     Christian LettieriDirigente medico

  • Lorenzo Verriello

     Lorenzo VerrielloDirigente medico

  • Reclutamento aperto

ADVANCE CIDP-1 - A Phase III Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Immune Globulin Infusion 10% (Human) with Recombinant Human Hyaluronidase (HYQVIA/HyQvia) and Immune Globulin Infusion (Human) 10% (GAMMAGARD LIQUID/KIOVIG) for the Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyraduculoneuropathy (CIDP)

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
  • Reclutamento aperto

ADVANCE CIDP-3 - Long-Term Tolerability and Safety of Immune Globulin Infusion 10% (Human) with Recombinant Human Hyaluronidase (HYQVIA/HyQvia) for the Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyraduculoneuropathy (CIDP).

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Gastroenterologia

La struttura coordina il gruppo delle malattie rare dell'apparato digerente.

Il Centro ha partecipato alla elaborazione e pubblicazione del primo PDTA della Regione Friuli Venezia Giulia “Acalasia Esofagea in età adulta” (coordinatore dott. ssa Debora Berretti). Il PDTA è scaricabile qui.

  • Maurizio Zilli

     Maurizio ZilliDirettore

  • Debora Berretti

     Debora BerrettiDirigente medico

    Coordinatrice del gruppo di malattie rare dell'apparato digerente

  • Martina Carbone

     Martina CarboneDirigente medico

  • Sara Cassarano

     Sara CassaranoDirigente medico

  • Giuseppe Luglio

     Giuseppe LuglioDirigente medico

  • Daniele Macor

     Daniele MacorDirigente medico

  • Marco Marino

     Marco MarinoDirigente medico

  • Josefina Zamora Panos

     Josefina Zamora PanosDirigente medico

  • Sara Pevere

     Sara PevereDirigente medico

  • Piera Rossitti

     Piera RossittiDirigente medico

  • Sonia Solito

     Sonia SolitoDirigente medico

  • Elena Zucchi

     Elena ZucchiDirigente medico

  • Data chiusura 31/12/2024

DARVADSTROCEL-3003 - Follow-up di uno studio di fase III volto a valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di Darvadstrocel nel trattamento della fistola perianale complessa in soggetti con malattia di Crohn che hanno partecipato allo Studio ADMIRE II

  • Tipo studio:
    Osservazionale/Registro
  • Gruppo nosologico:
    Malattie dell’apparato digerente
  • Data chiusura 30/09/2024

GALAXY (CNTO1959CRD3001) - Protocollo di fase II/III, randomizzato, in doppio cieco, controllo verso placebo e contro controllo attivo, a gruppi paralleli, multicentrico per valutare la sicurezza e l'efficacia di Guselkumab in partecipanti con morbo di Crohn attivo da moderato a grave.

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie dell’apparato digerente

Clinica Ematologica

La Clinica fa parte del gruppo delle Malattie Rare del sangue e degli organi ematopoietici