Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale

Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Il Centro è la struttura che coordina la Rete Regionale di Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e le 16 sotto-reti per gruppi di pattologia in cui la stessa si articola.

E' il Centro Coordinatore del gruppo del sistema endocrino e del sistema metabolico, ed è presidio del gruppo delle malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche.

Per maggiori informazioni sul Centro, e per sapere quali patologie sono seguite clinicamente presso il Centro, vedi qui.

  •  Maurizio ScarpaDirettore

    Specializzazione in Pediatria; Dottorato in Biologia dello Sviluppo e Scienze delle Programmazione. Responsabile della Rete Regionale di Malattie Rare del sistema metabolico

  •  Rosalia Maria Da RiolDirigente medico

    Specializzazioni in Pediatria; Neonatologia

  •  Annalisa SechiDirigente medico

    Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche

  •  Manuela ZanattaDirigente medico

    Specializzazione in pediatria

  •  Alessandro SpinelliDirigente medico

    Specializzazione in genetica medica

  •  Daniela MacorCoordinatore infermieristico

  •  Katja BianchiInfermiere

  •  Paola PiovaniInfermiere

  •  Nadia BertossiInfermiere

  •  Andrea DardisDirigente biologo

    Laurea in Scienze Biologiche. PhD in biologia molecolare. Specializzazione in genetica medica. Responsabile del Laboratorio di Malattie Rare

  •  Stefania ZampieriDirigente biologo

    Laurea in Scienze Biologiche. Dottorato in Medicina Molecolare e Rigenerativa. Specializzazione in genetica medica.

  •  Paolo PeruzzoBiotecnologo borsista

    Laurea magistrale in Biotecnologie Sanitarie. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche.

  •  Silvia CattarossiTecnico di laboratorio biomedico

    Laurea magistrale in Tecnologie applicate alla diagnostica di laboratorio biomedico.

  •  Eleonora Pavan

    Biologa Dottoranda di Ricerca

  •  Serena ValentAssistente amministrativa

    Laurea in lingue e letterature straniere. Dottorato di ricerca in scienze linguistiche e letterarie, curriculum slavistica

  •  Enrica EpifaniData manager

    Laurea magistrale in biologia

  •  Martina BonBiologo borsista

    Laurea Magistrale in Genomica Funzionale

  •  Fabiola PiccoConsulente psicologo

Malattie del metabolismo

Malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche

Malattie delle ghiandole endocrine

Tumori

  • Data chiusura 01/01/2099
  • Reclutamento aperto

Registro Pompe - Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe

  • Tipo studio:
    Osservazionale/Registro
  • Malattia:
    Glicogenosi tipo II o m. di Pompe
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del metabolismo
  • Responsabile:
     Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
  • Reclutamento aperto

LTS13632 - Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Malattia:
    Malattia di Niemann Pick tipo A, B, C
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del metabolismo
  • Responsabile:
     Maurizio Scarpa - Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare

Nefrologia, Dialisi e trapianto Renale

La struttura è Centro Coordinatore del gruppo di malattie rare dell'apparato genito-urinario.

Clinica Pediatrica

La Clinica Pediatrica afferisce al gruppo delle malattie rare del sistema endocrino e del sistema metabolico.

Malattie del metabolismo

Malattie delle ghiandole endocrine

Clinica di Reumatologia

La struttura è il Centro Coordinatore del gruppo di malattie rare del sistema osteomuscolare e del tessuto connettivo (ad esclusione delle patologie ortopediche). E' inoltre presidio del gruppo di malattie rare del sistema immunitario.

La struttura presenta inoltre:

- ambulatorio di transizione: un percorso condiviso tra pediatria e reumatologo volto ad una presa in carico di pazienti affetti da malattie rare al passaggio verso la maggiore età.

  • Salvatore De Vita

     Salvatore De VitaDirettore

    Professore Ordinario

  • Luca Quartuccio

     Luca QuartuccioDirigente medico

    Professore Associato. Referente rete regionale malattie rare del sistema osteomuscolare e del sistema connettivo

  • Emma Di Poi

     Emma Di PoiDirigente medico

  • Ginevra De Marchi

     Ginevra De MarchiDirigente medico

  • Saviana Gandolfo

     Saviana GandolfoDirigente medico

  • Stefania Sacco

     Stefania SaccoDirigente medico

  • Alen Zabotti

     Alen ZabottiDirigente medico

Clinica Dermatologica

La clinica afferisce al gruppo delle Malattie Rare della cute e del tessuto sottocutaneo.

Neurologia

La struttura è Centro coordinatore del gruppo di Malattie Rare del sistema nervoso.

  • Marco Belluzzo

     Marco BelluzzoDirigente medico

  • Chiara Dalla Torre

     Chiara Dalla TorreDirigente medico

  • Christian Lettieri

     Christian LettieriDirigente medico

  • Lorenzo Verriello

     Lorenzo VerrielloDirigente medico

  • Reclutamento aperto

ADVANCE CIDP-1 - A Phase III Study to Evaluate the Efficacy, Safety and Tolerability of Immune Globulin Infusion 10% (Human) with Recombinant Human Hyaluronidase (HYQVIA/HyQvia) and Immune Globulin Infusion (Human) 10% (GAMMAGARD LIQUID/KIOVIG) for the Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyraduculoneuropathy (CIDP)

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del sistema nervoso centrale e periferico
  • Reclutamento aperto

ADVANCE CIDP-3 - Long-Term Tolerability and Safety of Immune Globulin Infusion 10% (Human) with Recombinant Human Hyaluronidase (HYQVIA/HyQvia) for the Treatment of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyraduculoneuropathy (CIDP).

  • Tipo studio:
    Sperimentazione farmaco
  • Gruppo nosologico:
    Malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Gastroenterologia

La struttura coordina il gruppo delle malattie rare dell'apparato digerente.

Il Centro ha partecipato alla elaborazione e pubblicazione del primo PDTA della Regione Friuli Venezia Giulia “Acalasia Esofagea in età adulta” (coordinatore dott. ssa Debora Berretti). Il PDTA è scaricabile qui.

  • Maurizio Zilli

     Maurizio ZilliDirettore

  • Debora Berretti

     Debora BerrettiDirigente medico

    Coordinatrice del gruppo di malattie rare dell'apparato digerente

  • Martina Carbone

     Martina CarboneDirigente medico

  • Sara Cassarano

     Sara CassaranoDirigente medico

  • Giuseppe Luglio

     Giuseppe LuglioDirigente medico

  • Daniele Macor

     Daniele MacorDirigente medico

  • Marco Marino

     Marco MarinoDirigente medico

  • Josefina Zamora Panos

     Josefina Zamora PanosDirigente medico

  • Sara Pevere

     Sara PevereDirigente medico

  • Piera Rossitti

     Piera RossittiDirigente medico

  • Sonia Solito

     Sonia SolitoDirigente medico

  • Elena Zucchi

     Elena ZucchiDirigente medico

  • Data chiusura 31/12/2024

DARVADSTROCEL-3003 - Follow-up di uno studio di fase III volto a valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine di Darvadstrocel nel trattamento della fistola perianale complessa in soggetti con malattia di Crohn che hanno partecipato allo Studio ADMIRE II

  • Tipo studio:
    Osservazionale/Registro
  • Gruppo nosologico:
    Malattie dell’apparato digerente

Clinica Ematologica

La Clinica fa parte del gruppo delle Malattie Rare del sangue e degli organi ematopoietici