Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
Il Centro è la struttura che coordina la Rete Regionale di Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e le 16 sotto-reti per gruppi di pattologia in cui la stessa si articola.
E' il Centro Coordinatore del gruppo del sistema endocrino e del sistema metabolico, ed è presidio del gruppo delle malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche.
Per maggiori informazioni sul Centro, e per sapere quali patologie sono seguite clinicamente presso il Centro, vedi qui.
Segreteria
Laboratorio
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Maurizio ScarpaDirettore
Specializzazione in Pediatria; Dottorato in Biologia dello Sviluppo e Scienze delle Programmazione. Responsabile della Rete Regionale di Malattie Rare del sistema metabolico
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Rosalia Maria Da RiolDirigente medico
Specializzazioni in Pediatria; Neonatologia
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Annalisa SechiDirigente medico
Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche
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Manuela ZanattaDirigente medico
Specializzazione in pediatria
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Alessandro SpinelliDirigente medico
Specializzazione in genetica medica
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Daniela MacorCoordinatore infermieristico
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Katja BianchiInfermiere
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Paola PiovaniInfermiere
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Nadia BertossiInfermiere
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Andrea DardisDirigente biologo
Laurea in Scienze Biologiche. PhD in biologia molecolare. Specializzazione in genetica medica. Responsabile del Laboratorio di Malattie Rare
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Stefania ZampieriDirigente biologo
Laurea in Scienze Biologiche. Dottorato in Medicina Molecolare e Rigenerativa. Specializzazione in genetica medica.
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Paolo PeruzzoBiotecnologo borsista
Laurea magistrale in Biotecnologie Sanitarie. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche.
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Silvia CattarossiTecnico di laboratorio biomedico
Laurea magistrale in Tecnologie applicate alla diagnostica di laboratorio biomedico.
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Eleonora Pavan
Biologa Dottoranda di Ricerca
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Serena ValentAssistente amministrativa
Laurea in lingue e letterature straniere. Dottorato di ricerca in scienze linguistiche e letterarie, curriculum slavistica
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Enrica EpifaniData manager
Laurea magistrale in biologia
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Martina BonBiologo borsista
Laurea Magistrale in Genomica Funzionale
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Fabiola PiccoConsulente psicologo
Malattie del metabolismo
- Malattia di Fabry
- Deficienza congenita di zinco
- Calcinosi tumorale
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
- Ipofosfatasia
- Malattia di Wilson
- Atransferrinemia congenita
- Aceruloplasminemia congenita
- Malattia di Farber
- Malattia di Dercum
- Lipodistrofia totale
- Malattie dei perossisomi
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia Metacromatica
- Gangliosidosi GM2 (m. di Sandhoff, m. di Tay Sachs e deficit attivatore GM2)
- Gangliosidosi GM1
- Malattia di Gaucher tipo I, II, III
- Malattia di Niemann Pick tipo A, B, C
- Mucopolisaccaridosi (MPS I-malattia di Hurler, Scheie, Hurler-Scheie; MPS II-malattia di Hunter; MPS III-malattia di Sanfilippo; MPS IV- malattia di Morquio)
- Glicogenosi tipo II o m. di Pompe
- Difetti congeniti del metabolismo delle liproteine
- Difetti congeniti della glicosilazione proteica
- Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Difetti congeniti del metabolismo e dei trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito)
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
- Difetti congeniti della sintesi degli acidi bliari
- Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
- Iperinsulinismi congeniti
- Difetti congeniti del metabolismo del ciclodell'urea e iperammoniemie ereditarie
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di amminoacidi
- Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicofosfolipidi
- Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale e degli acidi grassi
- Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
- Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
- Difetti da accumulo da lipidi
- Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
- Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Oligosaccaridosi
- Mucolipidosi
- Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
- Sindromi da deficit congeniti di creatinina
- Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro (emocromatosi familiare)
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
- Difetti congeniti responsivi alla biotina
- Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
- Difetti congeniti del metabolismo del rame
- Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di metalli
- Altre malattie da accumulo lisosomiale
- Amiloidosi sistemiche
- Deficienza familiare di vitamina E
- Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme
- Malattia di Alpers
- Malattia di Leigh
- Sindrome Melas
- Sindrome di Kearns-Sayre
- Adrenoleucodistrofia
- Atrofia ottica di Leber
- Ceroidolipofuscinosi
- malattia di Refsum
- Sindrome MERRF
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Sindrome di Pearson
- Sindrome di Zellweger
- sindrome di Conradi-Hunermann-Happle
Malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche
- Sindrome di Ehlers Danlos
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Prader-Willi
- Acrocefalosindattilia
- Acrodisostosi
- Agenesia Cerebellare
- Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
- Altre anomalie congenite gravi e invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose
- Altre anomalie congenite multiple gravi e invalidanti con ritardo mentale
- Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato genito-urinario
- Altre sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con prevalente interessamento dell'apparato visivo
- Altre sindromi malformative congenite gravi e invalidanti dei vasi periferici
- Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso
- Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
- Amartomatosi multiple
- Aniridia
- Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche
- Anomalia "Morning Glory"
- Anomalia di Axenfeld-Rieger
- Anomalia di Peters
- Atresia del digiuno
- Atresia esofagea e/o fistola tracheoesaofagea
- Atresia o stenosi duodenale
- Blue rubber bleb nevus
- COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
- Coloboma congenito del disco ottico
- Condrodistrofie congenite
- Craniosinostosi primaria
- Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
- Disostosi maxillo facciale
- Displasia Oculo-dento-digitale
- Displasia fronto-facio-nasale
- Displasia maxillonasale
- Displasia setto-ottica sindrome di De Morsier
- Displasia spolndiloepifisaria congenita
- Ermafroditismo vero
- Estrofia vescicale
- Gastroschisi
- Lissencefalia isolata o sindromica
- Malattia di Crouzon
- Malattia di De Sanctis-Cacchione
- Malattia di Norrie
- Microcefalia isolata o sindromica
- Oloprosencefalia isolata o sindromica
- Onfalocele
- Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
- Persistenza della membrana pupillare
- Neuroacantocitosi
- Pseudoermafroditismi
- Sclerosi tuberosa
- Sequenza da ipocinesia fetale
- Short sindrome
- Sindrome Acrocallosa
- Sindrome Cardio-facio-cutanea
- Sindrome Cefalopolisindattilia di Greig
- Sindrome Charge
- Sindrome FG
- Sindrome Kabuki
- Sindrome Leopard
- Sindrome Nail-Patella
- Sindrome Proteus
- Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia
- Sindrome WAGR
- Sindrome branchio-oto-renale
- Sindrome di Angelman
- Sindrome cardiofacciale di Cayler
- Sindrome cerebro-costo-mandibolare
- Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
- Sindrome da pterigi multipli
- Sindrome da regressione caudale
- Sindrome del "cri du chat"
- Sindrome del cromosoma X fragile
- Sindrome di Aarskog
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome di Antley-Bixler
- Sindrome di Arnold-Chiari
- Sindrome di Baller-Gerold
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Bloom
- Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
- Sindrome di Carpenter
- Sindrome di Char
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Cornelia De Lange
- Sindrome di Costello
- Sindrome di Denis-Drash
- Sindrome di Dubowitz
- Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Sindrome di Filippi
- Sindrome di Fine-Lubinsky
- Sindrome di Foix-Chavany-Marie
- Sindrome di Fraser
- Sindrome di Freeman-Sheldon
- Sindrome di Fryns
- Sindrome di Gerstmann
- Sindrome di Goldenhar
- Sindrome di Hermansky-Pudlak
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Ivemark
- Sindrome di Jackson-Weiss
- Sindrome di Jarcho-Levin
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Klippel-Feil
- Sindrome di Klippel-Trenaunay
- Sindrome di Levy-Hollister
- Sindrome di Maffucci
- Sindrome di Mainzer-Saldino
- Sindrome di Marshall
- Sindrome di Marshall-Smith
- Sindrome di Meckel
- Sindrome di Nager
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Opitz
- Sindrome di Pallister-Killian
- Sindrome di Pallister-W.
- Sindrome di Parry Romberg
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di Robinow
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Stickler
- Sindrome di Sturge-Weber
- Sindrome di Summitt
- Sindrome di Townes-Brocks
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
- Sindrome di Von Hippel-Lindau
- Sindrome di Waardenburg
- Sindrome di Walker-Warburg
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Weill-Marchesani
- Sindrome di Werner
- Sindrome di Wildervanck
- Sindrome di Winchester
- Sindrome di Wolf- Hirschhorn
- Sindrome di Wolfram
- Sindrome megalocornea -ritardo mentale
- Sindrome oculo-cerebro-cutanea
- Sindrome oto-palato-digitale
- Sindrome prune belly
- Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
- Sindromi con craniosinostosi
- Sindromi da aneuploidia cromosomica
- Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici
- Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti caratterizzate da un accrescimento precoce eccessivo
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con alterazione della faccia come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con bassa statura come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente
- Sindromi progeroidi
- sindrome di Lowe
Malattie delle ghiandole endocrine
- Leprecaunismo
- Pubertà precoce idiopatica
- Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
- Deficit congenito isolato di GH
- Sindrome di Kallmann
- Deficienza di ACTH
- Sindrome di Refetoff
- Sindrome di Kenny-Caffey
- Iperaldosteronismi
- Sindromi adrenogenitali congenite
- Poliendocrinopatie autoimmuni
- Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
- Sindromi da neoplasie endocrine multiple
- Sindrome di Pendred
Tumori
- Data chiusura 01/01/2099
- Reclutamento aperto
Registro Pompe - Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe
- Reclutamento aperto
LTS13632 - Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida
- Avviato il 04/12/2020
- Scadenza 30/04/2024
European Rare dIsease research Coordination and support Action (ERICA)
Attualmente in Europa sono attive 24 reti ERN (European Refernce Networks) per le malattie rare, aventi lo scopo di facilitare l'assistenza transfrontaliera e promuovere la cooperazione tra gli Stati in materia di assistenza sanitaria. Scopo del progetto ERICA è creare una piattaforma che integri tutta la ricerca e la capacità di innovazione delle ERN.
- Avviato il 01/05/2018
- Scadenza 30/04/2024
C4C - Collaborative Network for European Clinical Trials For Children (c4c)
Laboratorio Malattie Rare
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Andrea DardisDirigente biologo
Laurea in Scienze Biologiche. PhD in biologia molecolare. Specializzazione in genetica medica. Responsabile del Laboratorio di Malattie Rare
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Stefania ZampieriDirigente biologo
Laurea in Scienze Biologiche. Dottorato in Medicina Molecolare e Rigenerativa. Specializzazione in genetica medica.
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Paolo PeruzzoBiotecnologo borsista
Laurea magistrale in Biotecnologie Sanitarie. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche.
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Silvia CattarossiTecnico di laboratorio biomedico
Laurea magistrale in Tecnologie applicate alla diagnostica di laboratorio biomedico.
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Eleonora Pavan
Biologa Dottoranda di Ricerca