Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
Il Centro è la struttura che coordina la Rete Regionale di Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia e le 16 sotto-reti per gruppi di pattologia in cui la stessa si articola.
E' il Centro Coordinatore del gruppo del sistema endocrino e del sistema metabolico, ed è presidio del gruppo delle malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche.
Per maggiori informazioni sul Centro, e per sapere quali patologie sono seguite clinicamente presso il Centro, vedi qui.
Segreteria
Laboratorio
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Maurizio ScarpaDirettore
Specializzazione in Pediatria; Dottorato in Biologia dello Sviluppo e Scienze delle Programmazione. Responsabile della Rete Regionale di Malattie Rare del sistema metabolico
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Rosalia Maria Da RiolDirigente medico
Specializzazioni in Pediatria; Neonatologia
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Annalisa SechiDirigente medico
Specializzazione in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche
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Manuela ZanattaDirigente medico
Specializzazione in pediatria
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Alessandro SpinelliDirigente medico
Specializzazione in genetica medica
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Daniela MacorCoordinatore infermieristico
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Katja BianchiInfermiere
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Paola PiovaniInfermiere
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Nadia BertossiInfermiere
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Andrea DardisDirigente biologo
Laurea in Scienze Biologiche. PhD in biologia molecolare. Specializzazione in genetica medica. Responsabile del Laboratorio di Malattie Rare
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Stefania ZampieriDirigente biologo
Laurea in Scienze Biologiche. Dottorato in Medicina Molecolare e Rigenerativa. Specializzazione in genetica medica.
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Paolo PeruzzoBiotecnologo borsista
Laurea magistrale in Biotecnologie Sanitarie. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche.
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Silvia CattarossiTecnico di laboratorio biomedico
Laurea magistrale in Tecnologie applicate alla diagnostica di laboratorio biomedico.
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Eleonora Pavan
Biologa Dottoranda di Ricerca
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Serena ValentAssistente amministrativa
Laurea in lingue e letterature straniere. Dottorato di ricerca in scienze linguistiche e letterarie, curriculum slavistica
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Enrica EpifaniData manager
Laurea magistrale in biologia
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Martina BonBiologo borsista
Laurea Magistrale in Genomica Funzionale
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Fabiola PiccoConsulente psicologo
Malattie del metabolismo
- Malattia di Fabry
- Deficienza congenita di zinco
- Calcinosi tumorale
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
- Ipofosfatasia
- Malattia di Wilson
- Atransferrinemia congenita
- Aceruloplasminemia congenita
- Malattia di Farber
- Malattia di Dercum
- Lipodistrofia totale
- Malattie dei perossisomi
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia Metacromatica
- Gangliosidosi GM2 (m. di Sandhoff, m. di Tay Sachs e deficit attivatore GM2)
- Gangliosidosi GM1
- Malattia di Gaucher tipo I, II, III
- Malattia di Niemann Pick tipo A, B, C
- Mucopolisaccaridosi (MPS I-malattia di Hurler, Scheie, Hurler-Scheie; MPS II-malattia di Hunter; MPS III-malattia di Sanfilippo; MPS IV- malattia di Morquio)
- Glicogenosi tipo II o m. di Pompe
- Difetti congeniti del metabolismo delle liproteine
- Difetti congeniti della glicosilazione proteica
- Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Difetti congeniti del metabolismo e dei trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito)
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
- Difetti congeniti della sintesi degli acidi bliari
- Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
- Iperinsulinismi congeniti
- Difetti congeniti del metabolismo del ciclodell'urea e iperammoniemie ereditarie
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di amminoacidi
- Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicofosfolipidi
- Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale e degli acidi grassi
- Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
- Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
- Difetti da accumulo da lipidi
- Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
- Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Oligosaccaridosi
- Mucolipidosi
- Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
- Sindromi da deficit congeniti di creatinina
- Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro (emocromatosi familiare)
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
- Difetti congeniti responsivi alla biotina
- Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
- Difetti congeniti del metabolismo del rame
- Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di metalli
- Altre malattie da accumulo lisosomiale
- Amiloidosi sistemiche
- Deficienza familiare di vitamina E
- Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme
- Malattia di Alpers
- Malattia di Leigh
- Sindrome Melas
- Sindrome di Kearns-Sayre
- Adrenoleucodistrofia
- Atrofia ottica di Leber
- Ceroidolipofuscinosi
- malattia di Refsum
- Sindrome MERRF
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Sindrome di Pearson
- Sindrome di Zellweger
- sindrome di Conradi-Hunermann-Happle
Malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche
- Sindrome di Ehlers Danlos
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Prader-Willi
- Acrocefalosindattilia
- Acrodisostosi
- Agenesia Cerebellare
- Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
- Altre anomalie congenite gravi e invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose
- Altre anomalie congenite multiple gravi e invalidanti con ritardo mentale
- Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato genito-urinario
- Altre sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con prevalente interessamento dell'apparato visivo
- Altre sindromi malformative congenite gravi e invalidanti dei vasi periferici
- Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso
- Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
- Amartomatosi multiple
- Aniridia
- Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche
- Anomalia "Morning Glory"
- Anomalia di Axenfeld-Rieger
- Anomalia di Peters
- Atresia del digiuno
- Atresia esofagea e/o fistola tracheoesaofagea
- Atresia o stenosi duodenale
- Blue rubber bleb nevus
- COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
- Coloboma congenito del disco ottico
- Condrodistrofie congenite
- Craniosinostosi primaria
- Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
- Disostosi maxillo facciale
- Displasia Oculo-dento-digitale
- Displasia fronto-facio-nasale
- Displasia maxillonasale
- Displasia setto-ottica sindrome di De Morsier
- Displasia spolndiloepifisaria congenita
- Ermafroditismo vero
- Estrofia vescicale
- Gastroschisi
- Lissencefalia isolata o sindromica
- Malattia di Crouzon
- Malattia di De Sanctis-Cacchione
- Malattia di Norrie
- Microcefalia isolata o sindromica
- Oloprosencefalia isolata o sindromica
- Onfalocele
- Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
- Persistenza della membrana pupillare
- Neuroacantocitosi
- Pseudoermafroditismi
- Sclerosi tuberosa
- Sequenza da ipocinesia fetale
- Short sindrome
- Sindrome Acrocallosa
- Sindrome Cardio-facio-cutanea
- Sindrome Cefalopolisindattilia di Greig
- Sindrome Charge
- Sindrome FG
- Sindrome Kabuki
- Sindrome Leopard
- Sindrome Nail-Patella
- Sindrome Proteus
- Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia
- Sindrome WAGR
- Sindrome branchio-oto-renale
- Sindrome di Angelman
- Sindrome cardiofacciale di Cayler
- Sindrome cerebro-costo-mandibolare
- Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
- Sindrome da pterigi multipli
- Sindrome da regressione caudale
- Sindrome del "cri du chat"
- Sindrome del cromosoma X fragile
- Sindrome di Aarskog
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome di Antley-Bixler
- Sindrome di Arnold-Chiari
- Sindrome di Baller-Gerold
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Bloom
- Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
- Sindrome di Carpenter
- Sindrome di Char
- Sindrome di Cockayne
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Cornelia De Lange
- Sindrome di Costello
- Sindrome di Denis-Drash
- Sindrome di Dubowitz
- Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Sindrome di Filippi
- Sindrome di Fine-Lubinsky
- Sindrome di Foix-Chavany-Marie
- Sindrome di Fraser
- Sindrome di Freeman-Sheldon
- Sindrome di Fryns
- Sindrome di Gerstmann
- Sindrome di Goldenhar
- Sindrome di Hermansky-Pudlak
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Ivemark
- Sindrome di Jackson-Weiss
- Sindrome di Jarcho-Levin
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Klippel-Feil
- Sindrome di Klippel-Trenaunay
- Sindrome di Levy-Hollister
- Sindrome di Maffucci
- Sindrome di Mainzer-Saldino
- Sindrome di Marshall
- Sindrome di Marshall-Smith
- Sindrome di Meckel
- Sindrome di Nager
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Opitz
- Sindrome di Pallister-Killian
- Sindrome di Pallister-W.
- Sindrome di Parry Romberg
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di Robinow
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Stickler
- Sindrome di Sturge-Weber
- Sindrome di Summitt
- Sindrome di Townes-Brocks
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
- Sindrome di Von Hippel-Lindau
- Sindrome di Waardenburg
- Sindrome di Walker-Warburg
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Weill-Marchesani
- Sindrome di Werner
- Sindrome di Wildervanck
- Sindrome di Winchester
- Sindrome di Wolf- Hirschhorn
- Sindrome di Wolfram
- Sindrome megalocornea -ritardo mentale
- Sindrome oculo-cerebro-cutanea
- Sindrome oto-palato-digitale
- Sindrome prune belly
- Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
- Sindromi con craniosinostosi
- Sindromi da aneuploidia cromosomica
- Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici
- Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti caratterizzate da un accrescimento precoce eccessivo
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con alterazione della faccia come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con bassa statura come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente
- Sindromi progeroidi
- sindrome di Lowe
Malattie delle ghiandole endocrine
- Leprecaunismo
- Pubertà precoce idiopatica
- Ipogonadismo ipogonadotropo congenito
- Deficit congenito isolato di GH
- Sindrome di Kallmann
- Deficienza di ACTH
- Sindrome di Refetoff
- Sindrome di Kenny-Caffey
- Iperaldosteronismi
- Sindromi adrenogenitali congenite
- Poliendocrinopatie autoimmuni
- Sindromi da resistenza all'ormone della crescita
- Sindromi da neoplasie endocrine multiple
- Sindrome di Pendred
Tumori
- Data chiusura 01/01/2099
- Reclutamento aperto
Registro Pompe - Programma internazionale, osservazionale, non interventistico, volontario sulle Malattie da accumulo lisosomiale "Registri LSD": Registro Pompe
- Reclutamento aperto
LTS13632 - Studio a lungo termine per valutare su base continua la sicurezza e l'efficacia di olipudase alfa in pazienti con deficit di sfingomielinasi acida
Laboratorio Malattie Rare
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Andrea DardisDirigente biologo
Laurea in Scienze Biologiche. PhD in biologia molecolare. Specializzazione in genetica medica. Responsabile del Laboratorio di Malattie Rare
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Stefania ZampieriDirigente biologo
Laurea in Scienze Biologiche. Dottorato in Medicina Molecolare e Rigenerativa. Specializzazione in genetica medica.
-
Paolo PeruzzoBiotecnologo borsista
Laurea magistrale in Biotecnologie Sanitarie. Dottorato di ricerca in Scienze Biomediche e Biotecnologiche.
-
Silvia CattarossiTecnico di laboratorio biomedico
Laurea magistrale in Tecnologie applicate alla diagnostica di laboratorio biomedico.
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Eleonora Pavan
Biologa Dottoranda di Ricerca