Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina
Clinica Dermatologica
La struttura è Centro Coordinatore deel gruppo di malattie rare della cute e del tessuto sottocutaneo
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Iris ZalaudekDirettore
Referente rete regionale malattie rare della cute e del tessuto sottocutaneo
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Sara TrevisiniDirigente medico
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Katiuscia NanDirigente medico
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Elena Giulia Dall'OlioDirigente medico
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Marina DrabeniDirigente medico
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
- Aplasia congenita della cute
- Cheratodermie palmoplantari ereditarie
- Cheratosi follicolare acuminata
- Cute marmorata teleangectasica congenita
- Cutis laxa
- Discheratosi congenita
- Ectrodattilia - Displasia ectodermica - Palatoschisi
- Epidermolisi bollosa ereditaria
- Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
- Eritrocheratodermia variabile
- Incontinentia pigmenti
- Ipercheratosi Epidermolitica
- Ipomelanosi di Ito
- Ipoplasia focale dermica
- Ittiosi congenite (escluso: forme non gravi di ittiosi volgare)
- Lichen Sclerosus et atrophicus
- Malattia di Darier
- Pachidermoperiostosi
- Pemfigoide benigno delle mucose
- Pemfigo
- Pemfigoide bolloso
- Pioderma gangrenoso cronico
- Pseudoxantoma elastico
- Sindrome del nevo displastico
- Sindrome del nevo epidermico
- Sindrome di Hay-Wells
- Sindrome di Neu-Laxova
- Sindrome di Sjogren-Larsson
- Sindrome di Tay
- Sindrome KID
- Sindrome trico-dento-ossea
- Sindromi con displasia ecotdermica
- Xeroderma pigmentoso
Malattie del sistema immunitario
Malattie infettive e parassitarie
- Data chiusura 31/12/2025
- Reclutamento aperto
PH-L19IL2TNF-02/15 - Studio di Fase III multicentrico, randomizzato ed in aperto, di efficacia del trattamento intratumorale neoadiuvante con L19IL2/L19TNF seguito da chirurgia, verso la sola chirurgia in pazienti affetti da melanoma allo stadio clinico IIIB/C
- Data chiusura 31/12/2025
- Reclutamento aperto
the SONIBEC trial - A phase II, open‐label study improving compliance and time of treatment after obtaining complete response through a tailored schedule of sonidegib in locally advanced basal cell carcinomas (BCC)
Ambulatorio Malattie Metaboliche della Clinica Medica
L'Ambulatorio Malattie Metaboliche della Clinica Medica afferisce al gruppo di malattie rare del sistema endocrino e del sistema metabolico.
c/o Ospedale Maggiore Trieste
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Gianni BioloDirettore
professore
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Pierandrea VinciDirigente medico
Referente ASUGI per il gruppo di malattie rare del sistema endocrino e del sistema metabolico
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Emiliano PanizonDirigente medico
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Carla Cerrato
medico in formazione specialistica
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Michaiela NiculaeInfermiere
Malattie del metabolismo
- Aceruloplasminemia congenita
- Adrenoleucodistrofia
- Altre malattie da accumulo lisosomiale
- Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di metalli
- Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
- Amiloidosi sistemiche
- Atransferrinemia congenita
- Atrofia ottica di Leber
- Calcinosi tumorale
- Ceroidolipofuscinosi
- Difetti congeniti del metabolismo delle liproteine
- Difetti congeniti del metabolismo e dei trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito)
- Deficienza congenita di zinco
- Deficienza familiare di vitamina E
- Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
- Difetti congeniti del metabolismo del ciclodell'urea e iperammoniemie ereditarie
- Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
- Difetti congeniti del metabolismo del rame
- Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme
- Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro (emocromatosi familiare)
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di amminoacidi
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
- Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
- Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
- Difetti congeniti della glicosilazione proteica
- Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale e degli acidi grassi
- Difetti congeniti della sintesi degli acidi bliari
- Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicofosfolipidi
- Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
- Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Difetti congeniti responsivi alla biotina
- Difetti da accumulo da lipidi
- Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare
- Gangliosidosi GM1
- Gangliosidosi GM2 (m. di Sandhoff, m. di Tay Sachs e deficit attivatore GM2)
- Glicogenosi tipo II o m. di Pompe
- Iperinsulinismi congeniti
- Ipofosfatasia
- Leucodistrofia Metacromatica
- Lipodistrofia totale
- Malattia di Alpers
- Malattia di Dercum
- Malattia di Fabry
- Malattia di Farber
- Malattia di Gaucher tipo I, II, III
- Malattia di Krabbe
- Malattia di Leigh
- Malattia di Niemann Pick tipo A, B, C
- malattia di Refsum
- Malattia di Wilson
- Malattie dei perossisomi
- Mucolipidosi
- Mucopolisaccaridosi (MPS I-malattia di Hurler, Scheie, Hurler-Scheie; MPS II-malattia di Hunter; MPS III-malattia di Sanfilippo; MPS IV- malattia di Morquio)
- Oligosaccaridosi
- Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
- Sindrome MERRF
- Sindrome Melas
- Sindromi da deficit congeniti di creatinina
- sindrome di Conradi-Hunermann-Happle
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Sindrome di Kearns-Sayre
- Sindrome di Pearson
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Sindrome di Zellweger
SC Ematologia
La struttura fa parte del gruppo di Malattie Rare del sangue e degli organi ematopoietici
c/o Ospedale Maggiore Trieste
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Francesco ZajaDirettore
Malattie del metabolismo
Malattie del sistema circolatorio
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
- Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie)
- Anemie ereditarie
- Difetti ereditari della coagulazione
- Emoglobinuria Parossistica Notturna
- mastocitosi sistemica
- Neutropenia ciclica
- Neutropenie congenite
- Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche
- Piastrinopatie ereditarie
- Sindrome di Schwachman-Diamond
- Sindromi mielodisplastiche
- Trombocitopenie erediatrie