IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
Clinica Pediatrica - Cura delle Malattie Rare
Il centro coordina il gruppo di malformazioni rare congenite, cromosomiche e sindromi genetiche. Fa inoltre parte dei centri di riferimento per le malattie del sistema endocrino e del sistema metabolico.
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Irene BrunoDirigente medico
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Andrea MagnolatoDirigente medico
Malattie del metabolismo
- Ceroidolipofuscinosi
- sindrome di Conradi-Hunermann-Happle
- Sindrome di Zellweger
- Sindrome di Pearson
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
- Sindrome MERRF
- malattia di Refsum
- Atrofia ottica di Leber
- Adrenoleucodistrofia
- Malattia di Leigh
- Sindrome di Kearns-Sayre
- Malattia di Alpers
- Difetti congeniti della glicosilazione proteica
- Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme
- Altre malattie da accumulo lisosomiale
- Amiloidosi sistemiche
- Deficienza familiare di vitamina E
- Sindrome Melas
- Difetti congeniti del metabolismo e dei trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito)
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori non proteici
- Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine
- Difetti congeniti del metabolismo delle liproteine
- Glicogenosi tipo II o m. di Pompe
- Malattia di Krabbe
- Leucodistrofia Metacromatica
- Malattie dei perossisomi
- Mucopolisaccaridosi (MPS I-malattia di Hurler, Scheie, Hurler-Scheie; MPS II-malattia di Hunter; MPS III-malattia di Sanfilippo; MPS IV- malattia di Morquio)
- Malattia di Niemann Pick tipo A, B, C
- Gangliosidosi GM2 (m. di Sandhoff, m. di Tay Sachs e deficit attivatore GM2)
- Gangliosidosi GM1
- Malattia di Gaucher tipo I, II, III
- Malattia di Fabry
- Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Aceruloplasminemia congenita
- Atransferrinemia congenita
- Malattia di Wilson
- Calcinosi tumorale
- Ipofosfatasia
- Difetti congeniti del metabolismo del ciclodell'urea e iperammoniemie ereditarie
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di amminoacidi
- Difetti congeniti della sintesi degli acidi bliari
- Deficienza congenita di zinco
- Lipodistrofia totale
- Malattia di Dercum
- Malattia di Farber
- Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondriale
- Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale
- Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi tricarbossilici
- Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale e degli acidi grassi
- Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicofosfolipidi
- Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
- Difetti congeniti della sintesi del colesterolo
- Iperinsulinismi congeniti
- Difetti da accumulo da lipidi
- Difetti congeniti responsivi alla biotina
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del folato
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina D
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro (emocromatosi familiare)
- Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco
- Difetti congeniti del metabolismo del rame
- Sindromi da deficit congeniti di creatinina
- Oligosaccaridosi
- Mucolipidosi
- Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli peptidi
- Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di metalli
Malformazioni congenite, cromosomiche e sindromi genetiche
- Acrocefalosindattilia
- Acrodisostosi
- Agenesia Cerebellare
- Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
- Altre anomalie congenite gravi e invalidanti del cranio e/o delle ossa della faccia, dei tegumenti e delle mucose
- Altre anomalie congenite multiple gravi e invalidanti con ritardo mentale
- Altre malformazioni congenite gravi e invalidanti della parete addominale
- Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato digerente
- Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato genito-urinario
- Altre sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con alterazione degli arti come segno principale
- Altre sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con prevalente interessamento dell'apparato visivo
- Altre sindromi malformative congenite gravi e invalidanti dei vasi periferici
- Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente alterazione del sistema nervoso
- Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
- Amartomatosi multiple
- Aniridia
- Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromiche
- Anomalia "Morning Glory"
- Anomalia di Axenfeld-Rieger
- Anomalia di Peters
- Aracnodattilia contratturale congenita
- Associazione Vacterl/Vater
- Atresia biliare
- Atresia colica
- Atresia del digiuno
- Atresia esofagea e/o fistola tracheoesaofagea
- Atresia ileale
- Atresia intestinale multipla
- Atresia o stenosi duodenale
- Blue rubber bleb nevus
- COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
- Camptodattilia familiare
- Cloaca persistente
- Coloboma congenito del disco ottico
- Complesso OEIS
- Condrodistrofie congenite
- Craniosinostosi primaria
- Deformità di Sprengel
- Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni
- Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
- Disostosi maxillo facciale
- Displasia fronto-facio-nasale
- Displasia maxillonasale
- Displasia Oculo-dento-digitale
- Displasia setto-ottica sindrome di De Morsier
- Displasia spolndiloepifisaria congenita
- Duplicazioni del tubo digerente
- Ermafroditismo vero
- Estrofia vescicale
- Focomelia
- Gastroschisi
- IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA
- Lissencefalia isolata o sindromica
- Malattia del fegato policistico
- Malattia di Caroli
- Malattia di Crouzon
- Malattia di De Sanctis-Cacchione
- malattia di Hirschsprung
- Malattia di Norrie
- Malattia renale cistica genetica (escluso rene policistico autosomico dominante)
- Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica
- Microcefalia isolata o sindromica
- Microgastria
- Neuroacantocitosi
- Oloprosencefalia isolata o sindromica
- Onfalocele
- Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica
- Persistenza della membrana pupillare
- Pseudoermafroditismi
- Rene con midollare a spugna
- Rene policistico autosomico recessivo
- Sclerosi tuberosa
- Sequenza da ipocinesia fetale
- Sequenza sirenomelica
- Short sindrome
- Sindrome Acrocallosa
- Sindrome Cardio-facio-cutanea
- Sindrome Cefalopolisindattilia di Greig
- Sindrome Charge
- Sindrome FG
- Sindrome Kabuki
- Sindrome Leopard
- Sindrome Nail-Patella
- Sindrome Proteus
- Sindrome Trisma Pseudocamptodattilia
- Sindrome WAGR
- Sindrome branchio-oto-renale
- Sindrome cardiofacciale di Cayler
- Sindrome cerebro-costo-mandibolare
- Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletrica
- Sindrome da pterigi multipli
- Sindrome da regressione caudale
- Sindrome del "cri du chat"
- Sindrome del cromosoma X fragile
- Sindrome di Aarskog
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Alstrom
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Antley-Bixler
- Sindrome di Arnold-Chiari
- Sindrome di Baller-Gerold
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Bloom
- Sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann
- Sindrome di Carpenter
- Sindrome di Char
- Sindrome di Cohen
- Sindrome di Cornelia De Lange
- Sindrome di Costello
- Sindrome di Crisponi
- Sindrome di Denis-Drash
- Sindrome di Dubowitz
- Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)
- Sindrome di Filippi
- Sindrome di Fine-Lubinsky
- Sindrome di Foix-Chavany-Marie
- Sindrome di Fraser
- Sindrome di Freeman-Sheldon
- Sindrome di Fryns
- Sindrome di Gerstmann
- Sindrome di Goldberg-Shprintzen
- Sindrome di Goldenhar
- Sindrome di Hermansky-Pudlak
- Sindrome di Holt-Oram
- Sindrome di Ivemark
- Sindrome di Jackson-Weiss
- Sindrome di Jarcho-Levin
- Sindrome di Joubert
- Sindrome di Klippel-Feil
- Sindrome di Klippel-Trenaunay
- Sindrome di Levy-Hollister
- sindrome di Lowe
- Sindrome di Maffucci
- Sindrome di Mainzer-Saldino
- Sindrome di Marden-Walker
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Marshall
- Sindrome di Marshall-Smith
- Sindrome di Meckel
- Sindrome di Nager
- Sindrome di Opitz
- Sindrome di Pallister-Killian
- Sindrome di Pallister-W.
- Sindrome di Parry Romberg
- Sindrome di Peutz-Jeghers
- Sindrome di Pfeiffer
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Poland
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Roberts
- Sindrome di Robinow
- Sindrome di Rubinstein-Taybi
- Sindrome di Russell-Silver
- Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Sotos
- Sindrome di Stickler
- Sindrome di Sturge-Weber
- Sindrome di Summitt
- Sindrome di Townes-Brocks
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada
- Sindrome di Von Hippel-Lindau
- Sindrome di Waardenburg
- Sindrome di Walker-Warburg
- Sindrome di Weaver
- Sindrome di Weill-Marchesani
- Sindrome di Werner
- Sindrome di Wildervanck
- Sindrome di Williams
- Sindrome di Winchester
- Sindrome di Wolf- Hirschhorn
- Sindrome di Wolfram
- Sindrome femoro-facciale
- Sindrome megalocornea -ritardo mentale
- Sindrome oculo-cerebro-cutanea
- Sindrome oto-palato-digitale
- Sindrome prune belly
- Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio
- Sindrome trombocitopenica con assenza di radio
- Sindromi con artrogriposi multiple congenite
- Sindromi con craniosinostosi
- Sindromi da aneuploidia cromosomica
- Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici
- Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti caratterizzate da un accrescimento precoce eccessivo
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con alterazione della faccia come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti con bassa statura come segno principale
- Sindromi malformative congenite gravi e invalidanti del cuore e dei grandi vasi
- Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente
- Sindromi progeroidi
- Data chiusura 31/12/2028
- Reclutamento aperto
XLH registry protocol NCT03193476 - X-Linked Hypophosphatemia Registry
- Data chiusura 31/12/2025
- Reclutamento aperto
SPARKLE protocol CLI-LMZYMAA1-12 - The alpha mannosidosis registry: a multi-centre, multi country, non interventional prospective cohort in alpha mannosidosis patients
SCO Oncoematologia Pediatrica
Il centro coordina il gruppo di malattie rare del sangue e degli organi emtopoieitici. Il centro è inoltre affiliato all’AIEOP (Associazione Italiana di Emato-Oncologia Pediatrica), nell’ambito della quale partecipa a diversi studi con oggetto le malattie rare ematologiche (vedi sotto).
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Marco RabusinDirettore
Coordinatore del gruppo di malattie rare del sangue e degli organi ematopoietici
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Valentina KirenDirigente medico
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Federico VerzegnassiDirigente medico
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Nagua GiuriciDirigente medico
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Samuele NaviglioDirigente medico
Malattie del metabolismo
Malattie del sistema immunitario
Malattie del sistema circolatorio
Malattie del sangue e degli organi ematopoietici
- Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie)
- Anemie ereditarie
- Difetti ereditari della coagulazione
- Emoglobinuria Parossistica Notturna
- Malattia di Chediak-Higashi
- Malattia granulomatosa cronica
- mastocitosi sistemica
- Neutropenia ciclica
- Neutropenie congenite
- Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche
- Piastrinopatie ereditarie
- Sindrome di Schwachman-Diamond
- Sindrome emolitico uremica
- Sindromi mielodisplastiche
- Trombocitopenie erediatrie
- Data chiusura 31/12/2026
- Reclutamento aperto
STUDIO OSSERVAZIONALE RETROSPETTIVO-PROSPETTICO MULTICENTRICO IN PAZIENTI AFFETTI DA ANEMIA DI BLACKFAN-DIAMOND
RIN 20 V 2.0 10/05/2020 - STUDIO ITALIANO RETROSPETTIVO/PROSPETTICO SULLE NEUTROPENIE CRONICHE
- Reclutamento aperto
REGISTRO ITALIANO ANEMIA DI FANCONI/DATABASE ITALIANO ANEMIA DI FANCONI
S.S. Allergologia, Dermatologia Pediatrica e Trattamento dell'Asma
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Irene BertiDirettore
Specializzazione in pediatria
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Lorenzo CalligarisDirigente medico
Specializzazione in pediatria
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Laura BadinaDirigente medico
Specializzazione in pediatria
Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo
- Malattia di Darier
- Sindromi con displasia ecotdermica
- Cheratodermie palmoplantari ereditarie
- Ittiosi congenite (escluso: forme non gravi di ittiosi volgare)
- Sindrome di Tay
- Sindrome di Sjogren-Larsson
- Sindrome trico-dento-ossea
- Sindrome del nevo epidermico
- Sindrome del nevo displastico
- Sindrome di Neu-Laxova
- Sindrome KID
- Ipomelanosi di Ito
- Sindrome di Hay-Wells
- Aplasia congenita della cute
- Ectrodattilia - Displasia ectodermica - Palatoschisi
- Pseudoxantoma elastico
- Pachidermoperiostosi
- Ipoplasia focale dermica
- Ipercheratosi Epidermolitica
- Eritrocheratodermia variabile
- Epidermolisi bollosa ereditaria
- Eritrocheratodermia simmetrica progressiva
- Discheratosi congenita
- Cutis laxa
- Cute marmorata teleangectasica congenita
- Cheratosi follicolare acuminata
- Xeroderma pigmentoso
- Incontinentia pigmenti
- Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinica
- Lichen Sclerosus et atrophicus
- Pemfigoide benigno delle mucose
- Pemfigoide bolloso
- Pemfigo
- Pioderma gangrenoso cronico
- Eritrocheratolisi hiemalis
Clinica Pediatrica - Servizio di Reumatologia ed Immunologia Clinica
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Alberto TommasiniDirettore
Professore Associato. Referente rete regionale malattie rare del sistema immunitario
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Samuele NaviglioDirigente medico