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Il corso si inserisce in una serie di eventi formativi volti a creare, in Azienda e in Regione, una cultura delle malattie rare. Nel caso specifico, il focus sarà sulla genetica, disciplina fondamentale dal momento che una percentuale rilevante delle malattie rare attualmente riconosciute è considerata di origine genetica. Durante la prima parte del corso saranno delineati i tre ambiti fondamentali della relazione tra genetica e malattie rare, con un excursus sui progressi e sulle novità tecnologiche e culturali degli ultimi anni. Sarà quindi dedicato uno spazio alle nuove sfide della genetica legate allo screening neonatale allargato, e descritto, attraverso la presentazione di casi clinici, alcuni esempi dei nuovi percorsi di genetica traslazionale in atto presso l’ASU FC.

In occasione della Giornata Mondiale del Linfedema, Lymphaday 2021, l'Associazione SoS Linfedema Onlus, ha organizzato per sabato 6 marzo, un Webinar di confronto tra Rappresentanti istituzionali d'ambito sanitario, con introduzione da parte degli Specialisti del comitato scientifico e dei componenti il consiglio direttivo. Testimonieranno criticità e positività d'ambito solidali in patologia, medici certificatori, linfologi, genetisti e quanti vorranno confrontarsi sulle tematiche, referenti regionali. Una giornata del Linfedema per chiedere risposte concrete e maggiori finanziamenti alla ricerca medica, programmi educativi per affrontare la competenza degli operatori sanitari, maggior facilità di accesso alle cure specializzate perchi convive con il linfedema

Malattie Rare Immunologiche tra medici di medicina generale, Pediatri di libera scelta, medicina specialistica e Associazioni

L’emergenza pandemica da COVID-19, al centro dei riflettori oramai da più di un anno, non deve farci dimenticare le altre sfide che la Sanità Nazionale e Regionale affrontano quotidianamente. Tra queste, le malattie rare occupano un posto di rilievo. Le malattie rare riconosciute sono oltre 6.000 e, per quanto rare se considerate singolarmente, si calcola che nel complesso circa 300 milioni di persone al mondo siano affette da una di queste patologie. Le malattie rare presentano una serie di criticità specifiche che vanno dalla difficoltà di ottenere una diagnosi alla necessità di una gestione complessa, che deve prevedere una presa in carico multidisciplinare, una forte integrazione tra specialisti e servizi sul territorio, un percorso di transizione dall’età pediatrica all’età adulta. Per informare e sensibilizzare al riguardo la cittadinanza, il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG ha organizzato un webinar in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, che ricorre il 28 febbraio 2021. Il webinar avrà luogo martedì 25 febbraio dalle ore 15:00 alle ore 17:30. L’incontro virtuale prevede la presenza delle Istituzioni, con un cenno di saluto da parte dell’Assessorato Regionale alla Salute, politiche sociali e disabilità, interventi da parte della Direzione Centrale Salute, dell’ARCS, del Servizio Farmaceutico, dell’Ordine dei Medici e la partecipazione della Associazioni dei Pazienti, che sempre più spesso sono chiamati ad essere non solo soggetti passivi delle cure, ma anche parte attiva nell’affrontare la sfida. Saranno affrontate le seguenti tematiche:  L’odissea dei pazienti in cerca di diagnosi  La difficoltà di avere una terapia per la propria malattia  I progressi nello screening neonatale  Le difficoltà di vivere con una malattia rara e accettarla quotidianamente  L’esperienza COVID-19 per i pazienti affetti da malattia rara  La vaccinazione anti COVID-19  L’importanza della collaborazione ospedale-medicina territoriale in corso di pandemia di COVID-19 ma non solo