Gangliosidosi GM2 (m. di Sandhoff, m. di Tay Sachs e deficit attivatore GM2)
- Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare
- Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina - Ambulatorio Malattie Metaboliche della Clinica Medica
- Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale - Clinica Pediatrica
- IRCCS materno infantile Burlo Garofolo - Clinica Pediatrica - Cura delle Malattie Rare